Постановление Министерства здравоохранения Республики Беларусь от 28.03.2007 N 26 "Об утверждении Инструкции о порядке проведения медико-генетического консультирования и диагностики граждан в государственных организациях здравоохранения"

(текст документа по состоянию на январь 2010 года. Архив) обновление

Зарегистрировано в НРПА РБ 10 апреля 2007 г. N 8/16247

На основании Положения о Министерстве здравоохранения Республики Беларусь, утвержденного постановлением Совета Министров Республики Беларусь от 23 августа 2000 г. N 1331, в редакции постановления Совета Министров Республики Беларусь от 1 августа 2005 г. N 843 Министерство здравоохранения Республики Беларусь ПОСТАНОВЛЯЕТ:

1. Утвердить прилагаемую Инструкцию о порядке проведения медико-генетического консультирования и диагностики граждан в государственных организациях здравоохранения.

2. Настоящее постановление вступает в силу после его официального опубликования.

Министр В.И.ЖАРКО

                                                 УТВЕРЖДЕНО

                                                 Постановление

                                                 Министерства

                                                 здравоохранения

                                                 Республики Беларусь

                                                 28.03.2007 N 26

ИНСТРУКЦИЯ

О ПОРЯДКЕ ПРОВЕДЕНИЯ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО

КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ И ДИАГНОСТИКИ ГРАЖДАН

В ГОСУДАРСТВЕННЫХ ОРГАНИЗАЦИЯХ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ

1. Настоящая Инструкция о порядке проведения медико-генетического консультирования и диагностики граждан в государственных организациях здравоохранения определяет порядок направления и проведения медико-генетического консультирования и диагностики граждан в государственных организациях здравоохранения.

2. Медико-генетическое консультирование и диагностика граждан осуществляются в государственных организациях здравоохранения, имеющих в своем составе медико-генетические центры (отделения, консультации).

3. На медико-генетическое консультирование и диагностику направляются граждане и их семьи при наличии медицинских показаний у ребенка (плода), одного или обоих супругов или их близких родственников.

4. Медико-генетическое консультирование и диагностика осуществляются с целью своевременного выявления, лечения и профилактики врожденных аномалий (пороков развития) и наследственных заболеваний.

5. На медико-генетическое консультирование и диагностику граждане направляются в государственные организации здравоохранения, имеющие в своем составе медико-генетические центры (отделения, консультации), врачом-терапевтом, врачом-педиатром, врачом-акушером-гинекологом и другими врачами-специалистами по месту жительства (месту пребывания) при наличии:

медицинских показаний для проведения медико-генетического консультирования и диагностики согласно приложению 1;

медицинских показаний для проведения ультразвукового исследования плода в медико-генетическом центре (отделении, консультации) согласно приложению 2;

медицинских показаний для проведения беременным инвазивного пренатального диагностики согласно приложению 3.

6. При направлении на медико-генетическое консультирование и диагностику гражданам выдаются:

направление с указанием диагноза и цели консультации и диагностики;

выписка из медицинской документации с результатами проведенного обследования;

результаты морфологического исследования (в случае наличия врожденных аномалий (пороков развития) или наследственной патологии у ребенка (плода) от предыдущих беременностей);

данные ультразвукового исследования беременной (в случае выявления аномалий (пороков развития) у плода);

результаты лабораторного обследования: клинический анализ крови, включая время свертывания; анализ крови на RW; анализ мочи общий; мазок на микрофлору из уретры, цервикального канала и влагалища (в случае направления на инвазивное пренатальное обследование).

7. При проведении медико-генетического консультирования врач-генетик определяет объем необходимого обследования ребенка (плода), одного или обоих супругов или их близких родственников.

8. После проведения медико-генетического консультирования и диагностики врачом-генетиком оформляется выписка из медицинской документации с указанием диагноза и результатов диагностики, рекомендациями по организации диспансерного наблюдения и лечения по месту жительства (месту пребывания). При планировании рождения детей указываются оценка генетического риска, рекомендации по выполнению пренатального диагностики во время беременности.

9. При выявлении у плода врожденных аномалий (пороков развития) или другой наследственной патологии даются рекомендации по тактике ведения беременности или по искусственному прерыванию беременности в порядке, установленном законодательством.

10. Наблюдение и лечение граждан с установленным диагнозом врожденного или наследственного заболевания осуществляются в государственной организации здравоохранения по месту жительства (месту пребывания) врачом-педиатром, врачом-терапевтом или другими врачами-специалистами в соответствии с заболеванием.

Приложение 1

к Инструкции о порядке

проведения медико-генетического

консультирования и диагностики

граждан в государственных

организациях здравоохранения

ПЕРЕЧЕНЬ

МЕДИЦИНСКИХ ПОКАЗАНИЙ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО

КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ И ДИАГНОСТИКИ

1. Врожденные аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения.

2. Отсутствие ожидаемого нормального физиологического развития.

3. Умственная отсталость.

4. Расстройства развития речи и языка неуточненные.

5. Специфические расстройства развития моторной функции.

6. Общие расстройства психологического развития.

7. Нарушения полового созревания.

8. Адреногенитальные расстройства.

9. Врожденный гипотиреоз.

10. Нарушения обмена веществ.

11. Кондуктивная и нейросенсорная потеря слуха.

12. Зрительные расстройства и слепота.

13. Судороги неуточненной этиологии.

14. Гепатомегалия и спленомегалия, не классифицированные в других рубриках.

15. Отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм.

16. Болезни нервной системы:

системные атрофии, поражающие преимущественно центральную нервную систему;

экстрапирамидные нарушения;

полиневропатии;

болезни нервно-мышечного синапса и мышц;

детский церебральный паралич неуточненной этиологии.

17. Два и более самопроизвольных аборта.

18. Близкородственный брак.

19. Возраст женщины 35 лет и старше, мужчины 45 лет и старше.

20. Планирование беременности женщиной, больной:

фенилкетонурией;

сахарным диабетом;

гипотиреозом;

тиреотоксикозом;

системными заболеваниями соединительной ткани.

21. Лучевая или химиотерапия во время беременности.

22. Воздействие тератогенного фактора до 14 недель беременности: радиационное воздействие, прием лекарственных препаратов (противосудорожные, антикоагулянт варфарин и др.), длительный контакт с химическими веществами, инфекционные заболевания матери (коревая краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирусная инфекция и др.) и иные.

23. Наличие ультразвуковых маркеров врожденных аномалий (пороков развития) или наследственной патологии у плода.

24. Болезни, не вошедшие в настоящий перечень, имеющие врожденный или наследственный характер.

Приложение 2

к Инструкции о порядке

проведения медико-генетического

консультирования и диагностики

граждан в государственных

организациях здравоохранения

ПЕРЕЧЕНЬ

МЕДИЦИНСКИХ ПОКАЗАНИЙ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ УЛЬТРАЗВУКОВОГО

ИССЛЕДОВАНИЯ ПЛОДА В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОМ ЦЕНТРЕ (ОТДЕЛЕНИИ,

КОНСУЛЬТАЦИИ)

1. Беременные, находящиеся на диспансерном учете у врача-генетика.

2. Врожденные аномалии (пороки развития) или наследственная патология у ребенка (плода), выявленные во время предыдущих беременностей.

3. Наличие ультразвуковых маркеров врожденных аномалий (пороков развития) или наследственной патологии у плода, выявленных в первом и втором триместрах беременности.

4. Наличие врожденных аномалий (пороков развития) или наследственной патологии у плода, выявленных в первом и втором триместрах беременности.

5. Порок сердца у плода, выявленный в сроке 16 - 22 недели беременности (для проведения эхокардиографии плода).

Приложение 3

к Инструкции о порядке

проведения медико-генетического

консультирования и диагностики

граждан в государственных

организациях здравоохранения

ПЕРЕЧЕНЬ

МЕДИЦИНСКИХ ПОКАЗАНИЙ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ БЕРЕМЕННЫМ ИНВАЗИВНОГО

ПРЕНАТАЛЬНОГО ДИАГНОСТИКИ

1. Повышенный риск хромосомной патологии у плода по результатам многопараметрического скрининга первого триместра беременности.

2. Повышенный риск хромосомной патологии у плода по результатам ультразвукового скрининга первого триместра беременности.

3. Ультразвуковые маркеры хромосомной патологии у плода, выявленные в первом или втором триместре беременности.

4. Врожденные аномалии (пороки развития) плода, выявленные при ультразвуковом исследовании в первом или втором триместре беременности.

5. Возраст беременной старше 35 лет.

6. Наличие хромосомной перестройки у одного из супругов.

7. Наличие ребенка (плода) с хромосомной патологией в анамнезе.

8. Повышенный риск рождения ребенка с моногенной болезнью, для которой разработаны специфические методы пренатальной диагностики.